Основним критерієм у діагностиці муковісцидозу вважається збільшення концентрації іонів хлору в секреті потових залоз – понад 60 ммоль/л (Пилокарпіновий тест Гібсона та Кука).
Симптоми муковісцидозу
- кашель зі убогим тягучим мокротинням;
- нормальна чи трохи підвищена температура тіла;
- повільний набір ваги;
- млявість, блідість та апатичність;
- бочкоподібна форма грудної клітки;
- суха шкіра;
- ламкість, сухість та випадання волосся;
- ціанотичний колір обличчя – результат нестачі кисню в тканинах.
Муковісцидоз у дітей супроводжується уповільненням зростання та розвитку організму. Через порушення перетравлення їжі може бути рідкий або кашкоподібний стілець.
Захворювання зазвичай діагностується до 2 двох років, частіше – на перших тижнях життя за допомогою скринінгу. Якщо раніше багато хворих гинули в дитинстві, то зараз тривалість життя з муковісцидозом сягає 50 років і більше.