Спеціальної підготовки до дослідження не потрібне. Кров рекомендується здавати у стані ситості. Не рекомендується здавати кров одночасно з тестами, що мають строгу підготовку до здачі біоматеріалу (біохімічний аналіз крові, клінічний аналіз крові, гормони тощо).
Як здати аналіз на каріотип. Можна, можливо здавати не натщесерце, після легкого прийому їжі. Аналіз рекомендується здавати поза хворобою, виключити прийом алкоголю, прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
При плануванні другого малюка, коли в сім'ї вже є дитина з дефектами розвитку, чоловік та дружина зобов'язані здати аналіз на каріотип. Він також потрібний, якщо серед родичів сімейної пари є генетичні хромосомні зміни.
Повний клітинний цикл (всі стадії поділу) триває 24 години. Для того, щоб лікар зміг приступити до аналізу хромосом, необхідно, щоб клітин, що діляться, було якомога більше, тому для отримання якісних препаратів хромосом клітини культивують (вирощують) 72 години = 3 клітинні цикли = 3 доби.