Своєчасна діагностика синдрому Дауна стала доступною всім вагітним жінкам після введення обов'язкового скринінгового УЗД. Сучасне ультразвукове обладнання дозволяє запідозрити аномалію вже на 12-13-й акушерський тиждень.
Діагноз «синдром Дауна» ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.
Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей з синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.
Найточніші тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плода, потрібно амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) на предмет аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня.